|
FMF - Ailevi Akdeniz Ateşi |
|
Türkiye, Kuzey Afrika ülkeleri, Ermenistan, Arabistan ve İsrail'de görülen ve kalıtsal özelliği ön planda olan bir hastalıktır. Hastalığın tipik özelliği ani başlangıçlı ve kısa süreli (2-3 gün en fazla) karın zarı iltihabına (Peritonit) bağlı karın ağrısı, akciğer zarı iltihabına (plörit) bağlı göğüs ağrısı ya da artrit eklem iltihabına (artrit) bağlı eklemlerde şişme ve ağrı ile kendini gösteren atakların olmasıdır. Deride özellikle ayak bilekleri üzerinde kızarıklık da şikayetlere eklenebilir. Hastaların bir bölümünde (Kolşisin ile tedavi edilmeyenlerde yaklaşık %30 edilenlerde %3'ten az) böbrek hastalığı gelişebilir ve bu durum amiloidoz olarak adlandırılır. Nadiren amiloidoz dışında da böbrek hastalığı ve damar iltihabı görülebilir. Böbrek hastalığının en önemli sonucu böbrek yetersizliği olabilir.
Nedeni: Son zamanlarda bu hastalığa "Pyrin" olarak adlandırılan bir gendeki mutasyonların (gen diziliminde değişme) olduğu saptanmıştır ancak tek başına Pyrin mutasyonlarının varlığı ile de hastalığın ortaya çıkışı açıklanamamaktadır.
Tanı: Tanı da hastaların yaşadıkları ve ataklar tarzında gelen şikayetlerin bir arada bulunması hala altın standart olarak kullanılmaktadır. Aile öyküsünün varlığı son derece önemlidir. Atak sırasında yapılan laboratuvar testleri de tanıda yararlıdır. Hastalarda genetik inceleme yapılmasının yararı sınırlıdır, çünkü bu güne kadar tanımlananan mutasyonlar FMF hastalarının ancak %80'inde bulunmuştur. Bununla birlikte, tipik olmayan olgularda genetik analizin yararı olabilir.
Tedavi: Hastalığın tedavisinde 1973 yılından beri günde ortalama 1-2 mg dozda kolşisin kullanılmaktadır. Hastaların önemli bir bölümünde, düzenli kullanım sonrasında atakları tamamen durdurmaktadır.Atak başladıktan sonra tedavide etkili ilaçlar son derece sınırlıdır. Kolşisin yeni atakların gelişmesin önleyici etki göstermektedir ve bu nedenle son derece düzenli ve sürekli kullanılmalıdır. Tedavide kullanılan kolşisinin bir diğer önemli etkisi de hastalığın yarattığı en önemli sağlık sorunu olan Amiloidoz'dur. Amiloidoz hastalık nedeniyle vücutta üretilen ve başta böbrekler olmak üzere tüm vücutta biriken Amiloid adlı proteinin birikimine bağlı gelişmektedir. Böbreklerde yaptığı birikim sonucunda böbrek yetmezliği ve diyaliz ihtiyacı gelişmektedir. Yılda bir iki atak gibi az sayıda atağı olan hastalarda bile kolşisin'in sürekli ve düzenli kullanımı bu önemli sağlık sorununu engellemekte ve ilacı düzenli kullananlarda ilaç böbrek hastalığı riskini 10 kat kadar azaltmaktadır. Kolşisin'in atakları nasıl önlediği ya da amiloidoz gelişimini nasıl engellediği bilinmemektedir. Kolşisin'in FMF ataklarını önlemedeki etkinliğinin, amiloid oluşumuna etkisinden bağımsız olduğu bilinmektedir. Çünkü kolşisin tedavisi uygulanan bazı hastalarda atakların sıklığı değişmezken, amiloidoz gelişimi durmaktadır. Kolşisin tedavisinin FMF hastaları için güvenli ve uygun bir tedavi olduğu bilinmektedir. Kolşisinin bebek üzerinde zararlı bir etkisi gösterilmemiştir. Yine de hamile FMF hastalarına amniyosentez yapılması (bebeğin içinde bulunduğu su kesesinden örnek alınması) ve fetüsün genetik incelemesinin yapılması önerilmektedir. Ancak hamilelik sırasındaki atak düşük riskini arttırdığından ve geçirilen ataklar karın içerisinde yapışıklıklara neden olarak infertilite'ye (kısırlık) neden olabileceğinden ilacın devamlı kullanımı ve gerekli durumlarda amniosentez ile genetik testlerin yapılması daha doğru bir uygulama olarak kabul edilmektedir. |